Podstawową przyczyną tego schorzenia jest brak równowagi pomiędzy estrogenami a androgenami, ale jej powodem może być również szczególna podatność tkanki gruczołu piersiowego na działanie estrogenu. Dodatkowo, do rozwoju ginekomastii mogą przyczynić się hormony znajdujące się tkance męskich gruczołów sutkowych. Są to m.in. kortyzol, tyroksyna, gonadotropina kosmówkowa, prolaktyna itd. Nadmierna produkcja estrogenów w tkance piersi, jest wynikiem zwiększonej aktywności aromatazy oraz zmian dotyczących receptorów estrogenowych i androgenowych. Na rozszerzenie gruczołów piersiowych może mieć również wpływ nadmiar hormonu wzrostu (GH) oraz insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF). Ginekomastię, w zależności od przyczyny jest wystąpienia, można podzielić na: fizjologiczną, idiopatyczną i patologiczną. Ginekomastia fizjologiczna występuje w trzech okresach życia:

• w dzieciństwie (aktywność estrogenu matki w organizmie dziecka) – zmiany zwykle samoczynnie ustępują w ciągu kilku miesięcy,
• w okresie dojrzewania (nadmierna produkcja estrogenu w stosunku do produkcji testosteronu). Szczyt przypada na 13 -14 rok życia. Zmiany zwykle spontanicznie ustępują w ciągu od 6 miesięcy do 3 lat.
• w okresie starzenia się. Od 30 do 85 % ginekomastii fizjologicznej występuje u mężczyzn od 50 do 80 lat. Przyczyną zmian jest najczęściej zmniejszenie z wiekiem produkcji testosteronu w stosunku do nadmiaru estrogenów oraz intensyfikacja jego obwodowej aromatyzacji do estrogenu, który z kolei prowadzi do zaburzenia równowagi: androgen/estrogen. Ginekomastia często występuje w okresie andropauzy i w tym przypadku zwykle już nie ustępuje. Spadek poziomu testosteronu wynika ze spadku wydajności hormonów jąder. Tkanki tłuszczowe kumulują się w okolicach sutka, będącego ważnym ośrodkiem aromatyzacji androgenów i estrogenów.

Ginekomastia idiopatyczna czyli niewiadomego pochodzenia jest dużym rywalem ginekomastii fizjologicznej.

Jest najczęściej diagnozowanym typem ginekomastii i stanowi ok. 25 % wszystkich przypadków. Aby dokonać prawidłowej diagnozy idiopatycznego typu ginekomastii należy wykluczyć wszystkie inne znane przyczyny przerostu gruczołów sutka, czyli m.in. nieprawidłowe stężenie gonadotropiny, zmniejszenie poziomu testosteronu i LH, otyłość itp. Psychiczną przyczyną ginekomastii idiopatycznej może być również miejscowy wzrost aktywności aromatazy. Ginekomastia patologiczna w ciągu ostatnich 50 lat w Stanach Zjednoczonych, została zgłoszona jak niechciany efekt uboczny ponad 300 farmaceutyków.

Ginekomastia polekowa stanowi ok. 10 – 25 % wszystkich przypadków ginekomastii.

Często jest skutkiem przewlekłego stosowania hormonów, antybiotyków, specyfików do leczenia chorób układu krążenia, wrzodów oraz chemioterapeutyki, leków retrowirusowych i niektórych leków psychiatrycznych. Leki te wywołują ginekomastię poprzez różne mechanizmy. Głownie poprzez bezpośrednie lub pośrednie zwiększenie poziomu estrogenu/androgenu, czego efektem jest zakłócenie funkcjonowania osi jąder. Leki mogą wywoływać efekty estrogenne, zwiększać poziom aromatazy oraz zwiększenie wydzielania PRL. Nadużywanie alkoholu oraz narkotyków również zwiększa ryzyko wystąpienia ginekomastii. Częstą przyczyną jest również zażywanie sterydów anabolicznych. Jak już wcześniej wspomniano, przyczyną ginekomastii jest brak równowagi pomiędzy estrogenami i androgenami. Aby temu zapobiec można zastosować leczenie farmakologiczne, jednak jest ono skuteczne wyłącznie w aktywnej fazie choroby. Do leczenia można wykorzystać lek o nazwie Clomid (Klomifen), który zapobiega wiązaniu się estradiolu z receptorami w podwzgórzu oraz zwiększa wydzielanie hormonów gonadotropowych i pośrednio testosteronu. Clomid wykazuje również działanie przeciwestrogenowe (wyłącznie w dużych dawkach). Jeżeli ginekomastia powstaje w wyniku aromatyzacji, świetnym rozwiązaniem jest użycie inhibitorów aromatazy, szczególnie w przypadku stosowania testosteronu. Dobre rezultaty przynosi również tamoksifen. Jest to lek z grupy selektywnych modulatorów receptora estrogenowego, które wykazują aktywność antagonistyczną wobec receptorów estrogenowych w gruczole piersiowym.

Podsumowując, pojawienie się ginekomastii obniża jakość życia mężczyzn, szczególnie tych którzy dbają o wygląd swojej muskulatury. Niezwykle istotne jest jak najwcześniejsze zdiagnozowanie problemu i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia, szczególnie w przypadku ginekomastii powstałej w konsekwencji zażywania sterydów anabolicznych.